علت، علائم و درمان کوتاه گردنی (سندروم کلپل فایل)

سندرم کوتاه گردنی یا کلپل فایل یک اختلال استخوانی نادر است که با اتصال غیر طبیعی دو یا چند استخوان در گردن مشخص می‌شود.

سندرم کلپل فایل در رحم شکل می‌گیرد. این وضعیت از بدو تولد نوزاد وجود دارد، اما اگر علائم اندک باشد، ممکن است سال‌ها از نظر پنهان بماند. بعضی از کودکان مبتلا به سندرم کوتاه گردنی با مشکلات مهره‌ای تشخیص داده نمی‌شوند مگر این که تصادف باعث درد یا بدتر شدن علائم شود.

هیچ درمانی برای سندرم کوتاه گردنی وجود ندارد. درمان زمانی صورت می‌گیرد که مسائل خاص مانند انحنای ستون فقرات، ضعف عضلات یا مشکلات قلبی رخ دهند که باید درمان شوند. نظارت مداوم بر عوارض و درمان برای دستیابی به نتایج بلندمدت موفق آمیز در افراد مبتلا به سندرم کلپل فایل مهم است.

[shortcode-variables slug="alert"]اگر به علائم سندرم کوتاه گردنی در کودک خود مشکوک هستید، بهتر است به [shortcode-variables slug="name-of-clinin"] مراجعه کنید. پیش آگهی برای اکثر کودکان مبتلا به سندرم کلپل فایل خوب است به شرطی که این مشکل در اوایل زندگی تشخیص داده شود. درمان ممکن است شامل گزینه‌های غیر جراحی مانند استفاده از گردن بند طبی و درمان فیزیوتراپی یا گزینه‌های جراحی مانند جوش دادن ستون فقرات یا کاشت میله‌های رشد کننده برای تثبیت ستون فقرات فرزند شما در زمان رشد باشد. کودک مبتلا به سندرم کوتاه گردنی باید تا زمان بزرگسالی تحت نظارت پزشک باشد. هدف از نظارت مستمر این است که به تشخیص هرگونه رشد غیر منظم و غیر طبیعی کمک شود نا از بروز مشکلات مربوط به سلامت در کودک جلوگیری گردد. جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو وقت با [shortcode-variables slug="number"] تماس بگیرید.[shortcode-variables slug="alert1"]

انواع کوتاهی گردن

نوع یک

 اولین مهره‌های گردن به عنوان مهرهٔ اطلس نیز شناخته می‌شوند و چنان چه با استخوان‌های پس سری متصل شوند، موجب ایجاد سندرم کوتاه گردنی می‌گردند؛ این حالت به عنوان اوسیپیتالیزاسیون اطلس شناخته می‌شود. نوع یک سندرم کوتاه گردنی با اتصال مهره‌های C2-C3 نیز همراه است. ناهنجاری شدید ممکن است منجر به تنگ شدن کانال نخاعی و فشرده سازی نخاع و ساقهٔ مغز شود.

نوع دو

در نوع 2 سندرم کوتاه گردنی، اتصال مهره‌ها در زیر سطح مهرهٔ C2 همراه با اتصال غیر طبیعی اوسیپیتوسرویکال وجود دارد.

نوع سه

در نوع سه سندرم کوتاه گردنی، یک فاصله بین دو بخش دو جزء متصل شده یه یکدیگر وجود دارد و حرکت ستون فقرات گردن در این بخش از مفصل متحرک باز انفرادی متمرکز است. این امر می‌تواند به بی ثباتی ستون فقرات یا آرتروز گردن منجر شود.

علل

علل دقیق و مکانیزم سندرم کوتاه گردنی به درستی مشخص نیست. به طور کلی، پزشکان معتقدند که این سندرم زمانی اتفاق می‌افتد که بافت جنینی که به طور معمول به مهرهٔ جداگانه‌ای تبدیل می‌شود به درستی تقسیم نمی‌شود.

KFS جداگانه (به این معنا که سندرم کوتاه گردنی با سندرم دیگری مرتبط نیست) می‌تواند اکتسابی یا ارثی باشد. اگر چه KFS در برخی موارد ممکن است در اثر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد شود، جهش در حداقل سه ژن به KFS مرتبط است: GDF6، GDF3 و .MEOX1 سندرم کلپل فایل هم  بر مردان و زنان تأثیر می‌گذارد، اما اغلب زنان تحت تأثیر سندرم کوتاه گردنی قرار می‌گیرند. سندرم کوتاه گردنی یک اختلال نادر است.

علائم

علائم سندرم کوتاه گردنی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• اتصال دو یا چند استخوان ستون فقرات در گردن
• گردن کوتاه و خط موی پایین
• تورتیکولی که گردن پیچ خورده یا گردن کج نیز نامیده می‌شود، جایی که سر به سمت یک طرف است و چانه به سمت دیگر پیچ خورده است
• اسکولیوز مادرزادی، انحنای ستون فقرات ناشی از اتصالات مادرزادی است.
• اسپینا بیفیدا، اختلال مادرزادی ناشی از بسته شدن ناقص لولهٔ عصبی در داخل رحم که قسمت اعصاب نخاعی را پوشش می‌دهد.
• بدشکلی کلیه، دنده‌های قفسهٔ سینه و قلب
• مشکلات تنفسی
• نقص عصبی
• سینداکتیلی (انگشتان دست و پای شبکه مانند) و هیپوپلاستی انگشت شست (ناهنجاری انگشت شست)
• وضعیتی که به نام سینکینزیا یا حرکات آینه‌ای شناخته می‌شود به گونه‌ای که حرکت در یک دست به صورت بی اختیار حرکات دست دیگر را تقلید می‌کند.
• تغییر شکل‌پذیری اسپرنگل، جایی که استخوان شانه یا اسکاپولا (تیغه‌های شانه‌ای) رشد کمی دارند و در بالای پشت بدن فرد قرار می‌گیرند و باعث ضعف در شانه‌ها می‌شود.
• شکاف کام
• مسائل شنیداری
• درد

تشخیص

ارزیابی تشخیصی با یک سابقه کامل پزشکی و معاینه فیزیکی کودک آغاز می‌شود. متخصصین از انواع آزمون‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم کوتاه گردنی و عوارض احتمالی آن استفاده می‌کنند، از جمله:

• اشعه ایکس، که تصاویری از استخوان گردن، ستون فقرات، و شانه (تیغه‌های شانه) را ایجاد می‌کند
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI، که از ترکیب آهنرباهای بزرگ، رادیوفرکانسی و یک رایانه برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام‌ها و ساختارهای بدن استفاده می‌کند.
• سی تی اسکن (CT) که از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای تولید تصاویر برش‌های متقاطع بدن استفاده می‌کند.
• آزمایش ژنتیکی، که در آن نمونه‌ای از بزاق کودک برای شناسایی DNA مورد استفاده قرار می‌گیرد.
• تصویربرداریEOS، یک تکنولوژی تصویربرداری است که مدل‌های 3 بعدی از دو تصویر مسطح را ایجاد می‌کند. بر خلاف سی تی اسکن، تصاویر EOS در حالی که کودک در موقعیت ایستاده قرار گرفته است، انجام می‌شود و امکان تشخیص بهتر با توجه به موقعیت تحمل وزن وجود دارد.

کودکان مبتلا به سندرم کلپل فایل همچنین ممکن است مسائل دیگر سلامتی مانند مشکلات کلیوی، قلب و ریه داشته باشند زیرا که اندام‌های کودک ممکن است در رحم رشد منقطع داشته باشند.

بنابراین، از اولتراسوند با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد یک تصویر مانند آنچه که در دوران بارداری از نوزاد ایجاد می‌شود را می‌توان جهت تشخیص هر گونه ناهنجاری در اندام‌های کودک استفاده کرد. تست‌های اضافی که ممکن است مورد نیاز باشند عبارتند از: ارزیابی قلب و آزمایش شنوایی.

تمام این آزمایشات پزشکی اجازه می‌دهند تا متخصصین تصویری کامل از سلامت پزشکی کودک را جمع آوری کرده و در ایجاد یک طرح مراقبت فردی از آن استفاده کنند.

درمان کوتاهی گردن

سندرم کوتاه گردنی معمولاً بسته به علائم بالینی درمان می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم کلپل فایل همچنین با انواع مشکلات ارتوپدی شامل اتصال استخوان، اسکولیوز و ناهنجاری‌های دست تشخیص داده می‌شوند. در برخی موارد، این اختلالات در بدو تولد وجود دارند و می‌توانند تا زمانی که کودک جوان است، درمان شوند. بررسی‌های بعدی باید برای پیگیری رشد و تغییرات در ناهنجاری‌ها انجام شوند. درمان‌های مختلفی وجود دارند که می‌توانند برای مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض استفاده شوند.

درمان‌های مختلف محافظه کارانه‌ای در دسترس هستند، از جمله استفاده از گردنبندهای سرویکال و بریس (گردن بندهای طبی)، انقباضات، درمان فیزیوتراپی، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) و داروهای مختلف ضد درد. با این حال، برای بسیاری از افراد مبتلا به سندرم کوتاه گردنی، علائم به دلیل تغییرات دژنراتیو در ستون فقرات اتفاق می افتد.

عمل جراحی

جراحی ممکن است به دلایل مختلفی از جمله درد مداوم، نقص عصبی، ناپایداری گردن و یا کرانیوسرویکال، تنگی نخاع، یا برای اصلاح اسکولیوز شدید انجام گردد. برخی از افراد مبتلا به سندرم کوتاه گردنی ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی برای ترمیم سایر اختلالات اسکلتی یا اختلالات مربوط به قلب، کلیه‌ها، گوش‌ها، چشم‌ها یا سایر قسمت‌های بدن داشته باشند.

ناهنجاری مهره‌های گردنی

روش جراحی نیز ممکن است برای اصلاح بی ثباتی کرانیوسرویکال و از بین بردن فشار بر نخاع انجام شود. آرتروپلاستی دیسک گردنی برای اصلاح ناهنجاری با استفاده از پروتز دیسک گردن انجام می‌شود. جایگزینی کل دیسک یک روش دیگر برای اصلاح استنوز (تنگی) فورامینال است. انجام عمل جراحی تقریباً درد و ناراحتی را از بین می‌برد.

هنگامی که آرتروپلاستی به طور کامل موجب تسکین درد نمی‌شود، می‌توان از روش آرترودزیس (خشک کردن مفصل گردن) به عنوان آخرین راه برای کاهش درد ناشی از سندرم کلپل فایل استفاده کرد.

اسکولیوز

اگر بیمار علائم پیشرفته‌ای را نشان می‌دهد که شامل بی حسی و ضعف در اندام فوقانی و تحتانی است، روش جراحی اصلاحی انجام می‌شود. روش‌های جراحی اسکولیوز ممکن است شامل جراحی ستون فقرات برای کاهش فشار روی نخاع نیز باشد.